Alimentazione: perché è importante?
La dieta può rappresentare una risorsa preziosa nella gestione di alcune malattie rare, in particolare quelle legate a carenze di enzimi coinvolti in processi metabolici.1
Modifiche mirate all’alimentazione possono:
- mitigare i sintomi delle malattie,
- migliorare la qualità della vita complessiva,
- ottimizzare il metabolismo energetico,
regolando l’apporto di grassi e carboidrati e prevenendo la deplezione energetica.1
Gli interventi dietetici possono inoltre modulare la composizione del microbiota, con conseguenze anche sulla progressione della malattia e sul sistema immunitario.2
Tra le malattie rare che possono beneficiare di una dieta specifica o comunque di particolari modifiche all’alimentazione troviamo ad esempio la malattia di Fabry.
MALATTIA DI FABRY
Nei pazienti con sintomi gastrointestinali, la dieta low-FODMAP, che prevede una fase di eliminazione dei saccaridi fermentescibili, seguita da un graduale reintegro degli stessi, può migliorare le manifestazioni intestinali e la qualità della vita.3
Per molte condizioni, quindi, l’aderenza quotidiana a eventuali diete prescritte dagli specialisti diventa importantissima per raggiungere il controllo metabolico e prevenire il danno d’organo.2
Il ruolo del team multidisciplinare
Il team multidisciplinare per la gestione delle malattie rare è fondamentale per offrire una cura completa e integrata a pazienti con patologie complesse, spesso multisistemiche, che richiedono competenze mediche specialistiche e coordinate. La collaborazione tra diversi specialisti e figure professionali è la chiave per una diagnosi tempestiva, un trattamento adeguato e un supporto continuativo.
Internista o pediatra
Punto di riferimento centrale per un’assistenza continua, per l’integrazione dei vari trattamenti e per il supporto alla famiglia.
Specialista d’organo (cardiologo, nefrologo, neurologo, ecc.)
Figure centrali nella gestione di complicanze specifiche che possono colpire vari organi
Medico genetista
Cruciale nella diagnosi iniziale, nella consulenza genetica e nel supporto alle famiglie in merito a rischi di trasmissione e opzioni di screening.
Dietista o Nutrizionista
Figura che contribuisce alla salute generale del paziente, adattando la dieta alle necessità specifiche della malattia.
Psicologo
Contribuisce al benessere mentale del paziente e della famiglia e fornisce supporto psicologico durante la diagnosi e il percorso di cura.
Infermiere specializzato
Punto di riferimento nella gestione quotidiana della malattia, nell’educazione terapeutica e nel monitoraggio dei sintomi.
Bibliografia
- Moon J. Understanding and managing patients with adult rare diseases. Journal of Genetic Medicine. 2024;21:1-5.
- Liu X, et al. Diet therapy in patients with rare diseases: a scoping review. J Hum Nutr Diet. 2023;36(3):742-53.
- Gugelmo G, et al. Gastrointestinal Manifestations and Low-FODMAP Protocol in a Cohort of Fabry Disease Adult Patients. Nutrients. 2023;15(3):658.
